Čo je Downov syndróm?
V každej bunke ľudského tela sa nachádza takzvané jadro, v ktorom sa sú prítomné gény, v ktorých je uložený genetický materiál. Gény obsahujú kódy zodpovedajúce za všetky naše zdedené vlastnosti a sú zoskupené do štruktúr nazývajúcich sa chromozómy. Tradične bunkové jadro obsahuje 23 párov chromozónov, z ktorých polovica je zdedená od matky a druhá polovica od otca. Downov syndróm spôsobuje, že jedinec má navyše úplnú alebo čiastočnú kópiu chromozómu 21.
Niekoľko typických čŕt pre tento syndróm:
- nízky svalový tonus
- nízka postava
- dohora naklonené oči
- jeden hlboký záhyb skrz stred dlane
Avšak každý jedinec s Downovým syndrómom je jedinečný a môže mať tieto črty v rôznej miere.
Ako bežný je Downov syndróm?
Približne jedno spomedzi 700 detí sa narodí s Downovým syndrómom, čo prispieva k tomu, že Downov syndróm je najbežnejším chromozómovým ochorením.
Downov syndróm a spoločnosť
Jednotlivci s Downovým syndrómom sú čoraz viac integrovaní do spoločnosti a komunitných organizácií ako súškoly, zdravotníctvo, pracovné sily a spoločenské, či rekreačnéčinnosti. Ľudia s Downovým syndrómom disponujú rôznymi stupňami kognitívnych oneskorení, od veľmi ľahkých až po ťažké, pričom väčšina ľudí ich má mierne až stredne závažné. Tieto predstavujú napríklad poruchy učenia, a preto si deti s Downovým syndrómom vyžadujú osobitnú podporu pri vzdelávaní. Rodičia ľudí s Downovým syndrómom tiež potrebujú sociálnu a organizačnú podporu, aby im pomohli pochopiť stav a s ním spojené komplikácie.
Vďaka pokroku v lekárskej technike sa ľudia s Downovým syndrómom dožívajú vyššieho veku ako kedykoľvek predtým. V roku 1910 bol predpokladaný vek dožitia 9 rokov. Po objavení antibiotík sa priemerný vek dožitia zvýšil na 19 až 20 rokov. V dnešnej dobe, vďaka pokrokom v klinickej liečbe (najmä nápravným operáciám srdca), sa až 80 percent ľudí s Downovým syndrómom dožíva 60 rokov, a mnohí aj dlhšie.
Aj napriek pokroku v porozumení a všeobecným zvládnutí Downovho syndrómu sa stále stretávame s určitou výškou stigmy. Je dôležité, aby jednotlivci s týmto ochorením dostali podporu od svojej rodiny, priateľov a spoločnosti ako takej.
